Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Stjórnandi hjá New York Times myrtur af tengdaforeldrum sínum Erlent Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Innlent „Sorglegt að þetta sé staðan“ Innlent Hlýtur ríflega sjötíu svipuhögg fyrir að koma fram án höfuðslæðu Erlent Gætir fengið allt rétt á prófi en átta í einkunn Innlent Talsvert fleiri karlar en konur teknir fyrir akstur undir áhrifum Innlent Sjö sakaðir um að nauðga samnemanda klukkustundum saman Erlent Mannasaur og hanskar um allar koppagrundir Innlent Gagnrýna harðlega fyrirhugaðar skatta- og gjaldahækkanir Innlent Tók stúlku kverkataki og nauðgaði Innlent Fleiri fréttir Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Talsvert fleiri karlar en konur teknir fyrir akstur undir áhrifum „Sorglegt að þetta sé staðan“ Gætir fengið allt rétt á prófi en átta í einkunn Einum sleppt úr gæsluvarðhaldi og tveir eftir Gagnrýna harðlega fyrirhugaðar skatta- og gjaldahækkanir Ekið á hjólreiðamann í Kópavogi Reykjanesbraut verður lokað vegna framkvæmda Fella niður rannsókn vegna E. coli-sýkingar á Mánagarði Ný göngubrú vígð Íslenskar jökulár úr geimnum Tók stúlku kverkataki og nauðgaði Fluttur með þyrlu á slysadeild eftir slys í tengivirki Ekki ákveðið hvort lagareldisfrumvarpið verði endurflutt Símafrí sett en PISA sýnir engin skýr tengsl við betri námsárangur Furðar sig á tali um taktík með gjaldahækkanir „Við erum ekki að mismuna eftir þjóðerni með þessum hætti“ Svindlaði ítrekað í sjálfsafgreiðslu og fékk dóm Harðari tónn en áður hafi verið sleginn Uppsagnir, undarleg taktík og umtöluð ræða Ekið á fimm ára barn á hjóli Mannasaur og hanskar um allar koppagrundir „Aðgerðaleysið og getuleysið er algjört hjá stjórnvöldum“ Farþegi handtekinn í Hollandi vegna skemmdarverka Skil næstu lægðar nálgast Tilkynnt um tvær líkamsárásir Bregðast við skipulögðum árásum og hótunum Góðkunningi lögreglunnar grunaður um líkamsárás Stutt geti verið í kosningar Boðar fyrstu lögin og reglurnar gagnvart gervigreind Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Stjórnandi hjá New York Times myrtur af tengdaforeldrum sínum Erlent Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Innlent „Sorglegt að þetta sé staðan“ Innlent Hlýtur ríflega sjötíu svipuhögg fyrir að koma fram án höfuðslæðu Erlent Gætir fengið allt rétt á prófi en átta í einkunn Innlent Talsvert fleiri karlar en konur teknir fyrir akstur undir áhrifum Innlent Sjö sakaðir um að nauðga samnemanda klukkustundum saman Erlent Mannasaur og hanskar um allar koppagrundir Innlent Gagnrýna harðlega fyrirhugaðar skatta- og gjaldahækkanir Innlent Tók stúlku kverkataki og nauðgaði Innlent Fleiri fréttir Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Talsvert fleiri karlar en konur teknir fyrir akstur undir áhrifum „Sorglegt að þetta sé staðan“ Gætir fengið allt rétt á prófi en átta í einkunn Einum sleppt úr gæsluvarðhaldi og tveir eftir Gagnrýna harðlega fyrirhugaðar skatta- og gjaldahækkanir Ekið á hjólreiðamann í Kópavogi Reykjanesbraut verður lokað vegna framkvæmda Fella niður rannsókn vegna E. coli-sýkingar á Mánagarði Ný göngubrú vígð Íslenskar jökulár úr geimnum Tók stúlku kverkataki og nauðgaði Fluttur með þyrlu á slysadeild eftir slys í tengivirki Ekki ákveðið hvort lagareldisfrumvarpið verði endurflutt Símafrí sett en PISA sýnir engin skýr tengsl við betri námsárangur Furðar sig á tali um taktík með gjaldahækkanir „Við erum ekki að mismuna eftir þjóðerni með þessum hætti“ Svindlaði ítrekað í sjálfsafgreiðslu og fékk dóm Harðari tónn en áður hafi verið sleginn Uppsagnir, undarleg taktík og umtöluð ræða Ekið á fimm ára barn á hjóli Mannasaur og hanskar um allar koppagrundir „Aðgerðaleysið og getuleysið er algjört hjá stjórnvöldum“ Farþegi handtekinn í Hollandi vegna skemmdarverka Skil næstu lægðar nálgast Tilkynnt um tvær líkamsárásir Bregðast við skipulögðum árásum og hótunum Góðkunningi lögreglunnar grunaður um líkamsárás Stutt geti verið í kosningar Boðar fyrstu lögin og reglurnar gagnvart gervigreind Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00