Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Íslendingur hlaut þriðja vinning í EuroJackpot Innlent „Ég ætla bara að halda mínu striki, það verða tíu gusur hér um helgina“ Innlent Skipuð skólameistari eftir storminn á Bifröst Innlent Hrafnagilshverfi stækkar ört Innlent Verðhækkanirnar vonbrigði Innlent Erfitt fyrir launafólk að taka aftur mark á loforðum stjórnvalda og fyrirtækja Innlent Telur „gusumeistara“ hafa sölsað undir sig eign borgarinnar Innlent Drógu dauða langreyði fram hjá hvalaskoðunarskipi: „Áttu ekki til orð“ Innlent „Í guðanna bænum ekki apa eftir þessu“ Innlent Ivanka Trump og Jared Kushner á Íslandi Innlent Fleiri fréttir Flest ljósin tengd stýritölvu en kerfið ekki fullnýtt Tilkynnt um einstakling að stunda sjálfsfróun í runna „Ég ætla bara að halda mínu striki, það verða tíu gusur hér um helgina“ Íslendingur hlaut þriðja vinning í EuroJackpot Erfitt fyrir launafólk að taka aftur mark á loforðum stjórnvalda og fyrirtækja Hrafnagilshverfi stækkar ört Verðhækkanirnar vonbrigði Fjármálaráðherra telur tæpt að forsenduákvæði kjarasamninga haldi Skipuð skólameistari eftir storminn á Bifröst Baðlón sýknað af kröfum fyrrverandi starfsmanns Drógu dauða langreyði fram hjá hvalaskoðunarskipi: „Áttu ekki til orð“ Telur „gusumeistara“ hafa sölsað undir sig eign borgarinnar Fella þurfi niður tungumálaþröskulda og auka traust á kerfinu Brottfararstöð þurfi að hafa pláss fyrir þrjátíu manns Áhyggjuefni að markmið kjarasamninga sé ekki að nást Fiskverð í hæstu hæðum og strandveiðimenn brosa allan hringinn Verðbólgan eykst þvert á spár og fiskverð í hæstu hæðum „Í guðanna bænum ekki apa eftir þessu“ Nöfn úr rannsókn sáust í kynningarmyndbandi Ivanka Trump og Jared Kushner á Íslandi Þessi sóttu um starf upplýsingafulltrúa Fær ekki bætur fyrir sóttkví vegna Covid-19 Telur gagnrýni sveitarfélaganna ekki eiga við rök að styðjast Neitaði að yfirgefa strætisvagninn Vilja semja aftur um bensínstöðalóðir í borginni Skerðing á opnun í frístund verði afturkölluð Fræddust um daglegt líf blindra og hreyfihamlaðra Bjóða ferðamönnum að gista í súrheysturni „Miðað við þessi orð þá hef ég miklar áhyggjur“ Stutt stopp hjá gjaldfrjálsum Strætó Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Íslendingur hlaut þriðja vinning í EuroJackpot Innlent „Ég ætla bara að halda mínu striki, það verða tíu gusur hér um helgina“ Innlent Skipuð skólameistari eftir storminn á Bifröst Innlent Hrafnagilshverfi stækkar ört Innlent Verðhækkanirnar vonbrigði Innlent Erfitt fyrir launafólk að taka aftur mark á loforðum stjórnvalda og fyrirtækja Innlent Telur „gusumeistara“ hafa sölsað undir sig eign borgarinnar Innlent Drógu dauða langreyði fram hjá hvalaskoðunarskipi: „Áttu ekki til orð“ Innlent „Í guðanna bænum ekki apa eftir þessu“ Innlent Ivanka Trump og Jared Kushner á Íslandi Innlent Fleiri fréttir Flest ljósin tengd stýritölvu en kerfið ekki fullnýtt Tilkynnt um einstakling að stunda sjálfsfróun í runna „Ég ætla bara að halda mínu striki, það verða tíu gusur hér um helgina“ Íslendingur hlaut þriðja vinning í EuroJackpot Erfitt fyrir launafólk að taka aftur mark á loforðum stjórnvalda og fyrirtækja Hrafnagilshverfi stækkar ört Verðhækkanirnar vonbrigði Fjármálaráðherra telur tæpt að forsenduákvæði kjarasamninga haldi Skipuð skólameistari eftir storminn á Bifröst Baðlón sýknað af kröfum fyrrverandi starfsmanns Drógu dauða langreyði fram hjá hvalaskoðunarskipi: „Áttu ekki til orð“ Telur „gusumeistara“ hafa sölsað undir sig eign borgarinnar Fella þurfi niður tungumálaþröskulda og auka traust á kerfinu Brottfararstöð þurfi að hafa pláss fyrir þrjátíu manns Áhyggjuefni að markmið kjarasamninga sé ekki að nást Fiskverð í hæstu hæðum og strandveiðimenn brosa allan hringinn Verðbólgan eykst þvert á spár og fiskverð í hæstu hæðum „Í guðanna bænum ekki apa eftir þessu“ Nöfn úr rannsókn sáust í kynningarmyndbandi Ivanka Trump og Jared Kushner á Íslandi Þessi sóttu um starf upplýsingafulltrúa Fær ekki bætur fyrir sóttkví vegna Covid-19 Telur gagnrýni sveitarfélaganna ekki eiga við rök að styðjast Neitaði að yfirgefa strætisvagninn Vilja semja aftur um bensínstöðalóðir í borginni Skerðing á opnun í frístund verði afturkölluð Fræddust um daglegt líf blindra og hreyfihamlaðra Bjóða ferðamönnum að gista í súrheysturni „Miðað við þessi orð þá hef ég miklar áhyggjur“ Stutt stopp hjá gjaldfrjálsum Strætó Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00