Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Hófu frumkvæðisathugun í kjölfar umfjöllunar Kveiks Innlent Hinir treystu sér ekki en Íslendingarnir flugu Innlent Hundur fékk tafarlausa þjónustu en krabbameinssjúk kona beið mánuðum saman Innlent Fannst ellefu mínútum síðar með stunguvopn og blóðugar hendur Innlent Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Innlent Nýbakaðar mæður í felum því þær viti hvernig kerfið virkar Innlent Lést í sprengingunni Innlent „Stundum þarftu að auka spennuna til að draga úr spennunni“ Erlent Rannsaka meint brot gegn barni í leikskóla á Álftanesi Innlent Deila um menningarhús skekur Skagafjörð Innlent Fleiri fréttir Nýbakaðar mæður í felum því þær viti hvernig kerfið virkar Hófu frumkvæðisathugun í kjölfar umfjöllunar Kveiks Fækkun aðgerða áfall fyrir marga endósjúklinga Tekist á um kjarasamningana Rannsaka meint brot gegn barni í leikskóla á Álftanesi Hundur fékk tafarlausa þjónustu en krabbameinssjúk kona beið mánuðum saman Hnífstunguárás í miðbænum, endómetríósa og hótanir Trumps Fannst ellefu mínútum síðar með stunguvopn og blóðugar hendur Deila um menningarhús skekur Skagafjörð Hringveginum lokað, snjóflóð og flughálka Nýsköpun, kjarasamningar og afnám áminningarskyldu Fáskrúðsfjarðargöngin opin á ný Hinir treystu sér ekki en Íslendingarnir flugu Handtekinn vegna stunguárásar í miðbænum Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Grunur um að íkveikja hafi valdið sinubruna Framboðslisti Vinstrisins í Reykjavík kynntur Boða lokanir á hringveginum vegna veðurs Einn handtekinn til viðbótar í tengslum við hópárásina Atvinnurekendur farnir að nota gervigreind til að sía umsóknarflóðið Lögregla metur ógn af erlendum áhrifum á ESB-atkvæðagreiðslu Guðrún um Þorgerði: „Yfirlæti hefur ekki reynst henni góður ráðgjafi“ Veittu ferðamönnum í vanda aðstoð við Héðinsfjarðargöng Rannsókn á banaslysinu í Fóðurblöndunni gæti tekið vikur og jafnvel mánuði Dapurlegt að fylgjast með hægriflokkum sem sameinast á jaðrinum Slysið í Fóðurblöndunni, möguleg afskipti af þjóðaratkvæðagreiðslu og enn meira óveður Lokað fyrir umferð um Öxnadalsheiði Skekkja hækki iðgjöld og kosti samfélagið milljarða Sleppt úr haldi eftir hópárásina á Höfðatorgi Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Hófu frumkvæðisathugun í kjölfar umfjöllunar Kveiks Innlent Hinir treystu sér ekki en Íslendingarnir flugu Innlent Hundur fékk tafarlausa þjónustu en krabbameinssjúk kona beið mánuðum saman Innlent Fannst ellefu mínútum síðar með stunguvopn og blóðugar hendur Innlent Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Innlent Nýbakaðar mæður í felum því þær viti hvernig kerfið virkar Innlent Lést í sprengingunni Innlent „Stundum þarftu að auka spennuna til að draga úr spennunni“ Erlent Rannsaka meint brot gegn barni í leikskóla á Álftanesi Innlent Deila um menningarhús skekur Skagafjörð Innlent Fleiri fréttir Nýbakaðar mæður í felum því þær viti hvernig kerfið virkar Hófu frumkvæðisathugun í kjölfar umfjöllunar Kveiks Fækkun aðgerða áfall fyrir marga endósjúklinga Tekist á um kjarasamningana Rannsaka meint brot gegn barni í leikskóla á Álftanesi Hundur fékk tafarlausa þjónustu en krabbameinssjúk kona beið mánuðum saman Hnífstunguárás í miðbænum, endómetríósa og hótanir Trumps Fannst ellefu mínútum síðar með stunguvopn og blóðugar hendur Deila um menningarhús skekur Skagafjörð Hringveginum lokað, snjóflóð og flughálka Nýsköpun, kjarasamningar og afnám áminningarskyldu Fáskrúðsfjarðargöngin opin á ný Hinir treystu sér ekki en Íslendingarnir flugu Handtekinn vegna stunguárásar í miðbænum Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Grunur um að íkveikja hafi valdið sinubruna Framboðslisti Vinstrisins í Reykjavík kynntur Boða lokanir á hringveginum vegna veðurs Einn handtekinn til viðbótar í tengslum við hópárásina Atvinnurekendur farnir að nota gervigreind til að sía umsóknarflóðið Lögregla metur ógn af erlendum áhrifum á ESB-atkvæðagreiðslu Guðrún um Þorgerði: „Yfirlæti hefur ekki reynst henni góður ráðgjafi“ Veittu ferðamönnum í vanda aðstoð við Héðinsfjarðargöng Rannsókn á banaslysinu í Fóðurblöndunni gæti tekið vikur og jafnvel mánuði Dapurlegt að fylgjast með hægriflokkum sem sameinast á jaðrinum Slysið í Fóðurblöndunni, möguleg afskipti af þjóðaratkvæðagreiðslu og enn meira óveður Lokað fyrir umferð um Öxnadalsheiði Skekkja hækki iðgjöld og kosti samfélagið milljarða Sleppt úr haldi eftir hópárásina á Höfðatorgi Sjá meira