Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Margrét Löf dæmd í 16 ára fangelsi Innlent Foreldrar hafa áhyggjur af börnum sínum með Sergio í Dúbaí Innlent Þau eru tilnefnd sem maður ársins Innlent Píratar bjóða ekki fram í vor og Sigurbjörg Erla hættir Innlent „Hæstvirtur yfirlætisráðherra, nei fyrirgefðu, hæstvirtur forsætisráðherra“ Innlent Dóra Björt til liðs við Samfylkinguna Innlent „Óásættanlegt“ að taka borgarfulltrúa af gestalistanum Innlent Bein útsending: Boða óvænt til blaðamannafundar í Ráðhúsinu Innlent Brestir í MAGA-múrnum Erlent Hafi hnakkrifist í teiti hjá Conan stuttu fyrir morðið Erlent Fleiri fréttir „Það voru bara slagsmál, viltu senda bíl“ „Þessir þrír flokkar til þess að gera tómar skeljar“ Foreldrar hafa áhyggjur af börnum sínum með Sergio í Dúbaí Umdeildur athafnamaður og vendingar á vinstri væng Ekki dómarans eins að meta hvort umskurn væri hættuleg Theodóra ætlar ekki fram aftur fyrir Viðreisn „Hæstvirtur yfirlætisráðherra, nei fyrirgefðu, hæstvirtur forsætisráðherra“ Lesstofu Borgarskjalasafnsins lokað Margrét Löf dæmd í 16 ára fangelsi „Óásættanlegt“ að taka borgarfulltrúa af gestalistanum Það hafi víst verið haft samráð við sjávarútveginn Píratar bjóða ekki fram í vor og Sigurbjörg Erla hættir „Við vitum að áföllin munu koma“ Alexandra sækist eftir oddvitasætinu Pírati skiptir um skútu og makrílsamningur fellur í grýttan jarðveg Dóra Björt til liðs við Samfylkinguna Æfur vegna samnings um makríl: „Skiljum vini okkar Grænlendinga eftir á köldum klaka“ Engin breyting á trúfélagsskráningu landsmanna Bein útsending: Boða óvænt til blaðamannafundar í Ráðhúsinu Hækka hitann í Breiðholtslaug Meðalbílaleigubíllinn verði fyrir mestum áhrifum Óvíst hvort Guðmundur Ingi snúi aftur í ráðuneytið Fjölgun landsmanna það eina sem hafi komið í veg fyrir tekjufall Rúv Umferðarslys á Breiðholtsbraut Orð gegn orði um samskipti innan almannavarnarnefndar Skýrslan ekki til neins ef ekki verði brugðist við Faðir sem missti þrjú börn í Súðavík tjáir sig um uppgjör rannsóknarnefndar Bíll bilaði og Hvalfjarðargöngum lokað um stund Kanna áhuga á mögulegu framboði Guðlaugs í borginni Vistunin sé kerfisbundið brot á mannréttindum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Margrét Löf dæmd í 16 ára fangelsi Innlent Foreldrar hafa áhyggjur af börnum sínum með Sergio í Dúbaí Innlent Þau eru tilnefnd sem maður ársins Innlent Píratar bjóða ekki fram í vor og Sigurbjörg Erla hættir Innlent „Hæstvirtur yfirlætisráðherra, nei fyrirgefðu, hæstvirtur forsætisráðherra“ Innlent Dóra Björt til liðs við Samfylkinguna Innlent „Óásættanlegt“ að taka borgarfulltrúa af gestalistanum Innlent Bein útsending: Boða óvænt til blaðamannafundar í Ráðhúsinu Innlent Brestir í MAGA-múrnum Erlent Hafi hnakkrifist í teiti hjá Conan stuttu fyrir morðið Erlent Fleiri fréttir „Það voru bara slagsmál, viltu senda bíl“ „Þessir þrír flokkar til þess að gera tómar skeljar“ Foreldrar hafa áhyggjur af börnum sínum með Sergio í Dúbaí Umdeildur athafnamaður og vendingar á vinstri væng Ekki dómarans eins að meta hvort umskurn væri hættuleg Theodóra ætlar ekki fram aftur fyrir Viðreisn „Hæstvirtur yfirlætisráðherra, nei fyrirgefðu, hæstvirtur forsætisráðherra“ Lesstofu Borgarskjalasafnsins lokað Margrét Löf dæmd í 16 ára fangelsi „Óásættanlegt“ að taka borgarfulltrúa af gestalistanum Það hafi víst verið haft samráð við sjávarútveginn Píratar bjóða ekki fram í vor og Sigurbjörg Erla hættir „Við vitum að áföllin munu koma“ Alexandra sækist eftir oddvitasætinu Pírati skiptir um skútu og makrílsamningur fellur í grýttan jarðveg Dóra Björt til liðs við Samfylkinguna Æfur vegna samnings um makríl: „Skiljum vini okkar Grænlendinga eftir á köldum klaka“ Engin breyting á trúfélagsskráningu landsmanna Bein útsending: Boða óvænt til blaðamannafundar í Ráðhúsinu Hækka hitann í Breiðholtslaug Meðalbílaleigubíllinn verði fyrir mestum áhrifum Óvíst hvort Guðmundur Ingi snúi aftur í ráðuneytið Fjölgun landsmanna það eina sem hafi komið í veg fyrir tekjufall Rúv Umferðarslys á Breiðholtsbraut Orð gegn orði um samskipti innan almannavarnarnefndar Skýrslan ekki til neins ef ekki verði brugðist við Faðir sem missti þrjú börn í Súðavík tjáir sig um uppgjör rannsóknarnefndar Bíll bilaði og Hvalfjarðargöngum lokað um stund Kanna áhuga á mögulegu framboði Guðlaugs í borginni Vistunin sé kerfisbundið brot á mannréttindum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00